什么是脆性x染色体综合症?脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗?

因为染色体异常的原因，很多遗传性疾病层出不穷。其中针对不孕不育的遗传性疾病非常多，像卡尔曼综合征、克氏综合征等等，而脆性x染色体综合症也是其中一种。那么什么是脆性x染色体综合症?脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗?

脆性x染色体综合症

脆性x染色体综合症是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病!它是因为x染色体上的基因发生突变，导致患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，像多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

脆性x染色体综合症的症状

1、男性：双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚，青春期后睾丸比常人大。另外，对于性生活的要求很少，同时高血压、癫痫史居多。智力问题比女性高。

2、女性：智力问题较少，外貌上也只有尖脸、大耳的轻微改变。特殊的表现包括有刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。

脆性x染色体综合症能做试管吗

尽管患有脆性x染色体综合症是很不幸的事情，凡是对于生育上是没有什么问题的，可以自然生育。但是对于遗传病因来说，为了避免遗传下一代，还是建议脆性x染色体综合症患者做试管婴儿。虽然到目前为止，还没有一项医疗技术能够100%筛查所有染色体异常的疾病。

但第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测，是指在胚胎移植前对体外受精胚胎进行遗传物质分析，排除携带已知致病基因的胚胎，将从基因层面优化的胚胎移植到宫腔，可以有效提高试管婴儿的成功率，减少胎儿的缺陷，所以针对脆性x染色体综合症是很适合的。

很遗憾的是，目前还没有针对脆性x染色体综合症的特殊治疗方法，只有一些改善方法：

1.特殊教育和预期管理，包括避免过度刺激以减少行为问题

2.治疗行为问题的药物，尽管没有任何特定的药物被证明是有益的

3.早期干预、特殊教育和职业培训

 综上所示，脆性x染色体综合症虽然不会对生育能力有明显影响，但是对于下一代的影响非常大，目前脆性x染色体综合症也没有治愈方法，所以为了孩子的健康，产前筛检非常重要。