爱之晶：三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病[2]达确定的多达73种：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

29、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

30、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

31、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

32、糖原贮积(第VIII类型)

33、性腺发育不全(xy女性类型)

34、慢性肉芽肿病

35、血友病A

36、血友病B

37、脑积水(中脑水管狭窄)

38、低磷酸血性佝偻病

39、鱼鳞癣

40、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

41、Kallmann综合征

42、Spinulosa毛囊角化病

43、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

44、Lowe(眼脑肾)综合症

45、视网膜黄斑营养不良

46、Menkes综合症

47、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

48、智力迟缓(FRAXE型)

49、智力迟缓(MRXI型)

50、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

51、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

52、肌营养不良(Becker型)

53、肌营养不良(Duchenne型)

54、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

56、肌小管肌病

57、先天性静止性夜盲症

58、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

59、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

60、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

61、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

62、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

63、感觉性聋症(DNFZ型)

64、磷酸甘油酸激酶缺乏

65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

66、Reifenstein综合症

67、视网膜色素变性

68、痉挛性麻痹

69、脊椎肌萎缩

70、迟发性脊椎骨骼发育不全

71、睾丸女性化综合征

72、遗传性血小板减少症

73、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

74、Xg血型系统

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